انواع بیماری اس ام ای و علائم هر یک

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی پیشرونده است که عمدتاً بر نورون های حرکتی در طناب نخاعی و ساقه مغز تأثیر می گذارد و منجر به ضعف عضلانی و آتروفی می شود. شناخت انواع مختلف این بیماری و علائم اختصاصی هر یک برای تشخیص زودهنگام و مدیریت مؤثر آن حیاتی است. این مقاله به بررسی جامع انواع SMA علائم علل روش های تشخیص درمان های موجود و راهکارهای پیشگیری می پردازد.

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی که به اختصار SMA نامیده می شود مجموعه ای از اختلالات ژنتیکی را در بر می گیرد که مشخصه اصلی آن ها تخریب تدریجی نورون های حرکتی در نخاع و ساقه مغز است. این نورون ها مسئول ارسال پیام از مغز به عضلات ارادی هستند که کنترل حرکاتی نظیر راه رفتن بلع و حتی تنفس را بر عهده دارند. با از بین رفتن این سلول های عصبی عضلات دچار ضعف و تحلیل (آتروفی) شده و به مرور زمان فرد توانایی کنترل حرکات خود را از دست می دهد. SMA به عنوان یک بیماری نورون حرکتی طبقه بندی می شود و می تواند نوزادان کودکان و حتی بزرگسالان را تحت تأثیر قرار دهد.

یکی از نکات بسیار مهم در مورد بیماری SMA عدم تأثیر آن بر هوش و توانایی های ذهنی فرد است. مبتلایان به SMA صرف نظر از شدت بیماری فیزیکی دارای توانایی های شناختی طبیعی و حتی در برخی موارد هوش بالاتر از متوسط هستند. این واقعیت امیدبخش بر لزوم تمرکز بر حمایت های آموزشی و فکری این افراد تأکید می کند.

بیماری SMA چیست؟

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که بر سیستم عصبی مرکزی و محیطی تأثیر می گذارد و به طور خاص نورون های حرکتی واقع در شاخ قدامی طناب نخاعی و هسته های اعصاب جمجمه ای در ساقه مغز را هدف قرار می دهد. این نورون ها نقش حیاتی در انتقال سیگنال های عصبی از مغز به عضلات اسکلتی ایفا می کنند و نقص در عملکرد آن ها به ضعف و تحلیل عضلانی منجر می شود.

مکانیسم مولکولی اصلی بیماری SMA به نقص در ژن Survival Motor Neuron 1 (SMN1) باز می گردد. ژن SMN1 مسئول تولید پروتئینی به نام SMN (پروتئین بقای نورون حرکتی) است. این پروتئین برای حفظ سلامت و عملکرد طبیعی نورون های حرکتی ضروری است. در افراد مبتلا به SMA جهش یا حذف در ژن SMN1 باعث کمبود یا عدم تولید کافی پروتئین SMN می شود. نتیجه این کمبود تخریب تدریجی نورون های حرکتی و در پی آن ضعف و آتروفی عضلات است.

علاوه بر ژن SMN1 ژن دیگری به نام SMN2 نیز وجود دارد. ژن SMN2 که به عنوان یک ژن پشتیبان عمل می کند قادر است مقادیر محدودی از پروتئین SMN کامل را تولید کند. تعداد کپی های ژن SMN2 در افراد مختلف متفاوت است و نقش مهمی در تعیین شدت بیماری SMA ایفا می کند. هرچه تعداد کپی های ژن SMN2 بیشتر باشد بدن پروتئین SMN بیشتری تولید می کند و به همین نسبت شدت علائم بیماری خفیف تر خواهد بود.

انواع بیماری SMA و علائم اختصاصی هر یک

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) به طور سنتی بر اساس سن شروع علائم و حداکثر توانایی حرکتی که فرد به آن دست می یابد به چهار نوع اصلی تقسیم می شود. این دسته بندی به پزشکان در تشخیص پیش بینی سیر بیماری و تعیین راهکارهای درمانی مناسب کمک می کند.

۳.۱. بیماری SMA نوع I (وردنیگ هافمن)

این نوع شدیدترین شکل SMA است و علائم آن معمولاً قبل از ۶ ماهگی و حتی در برخی موارد قبل از تولد (با کاهش حرکات جنین) آشکار می شود. به دلیل ضعف شدید عضلانی و مشکلات تنفسی پیش آگهی این نوع در صورت عدم درمان نامطلوب است اما با ظهور درمان های نوین امید به زندگی بیماران به طور قابل توجهی افزایش یافته است.

• سن شروع: اغلب قبل از ۶ ماهگی (گاهی قبل از تولد).
• شدت: شدیدترین نوع پیشرفت سریع.
• علائم بارز:
  • هیپوتونی شدید (شل بودن و کاهش تونوس عضلانی اندام ها).
  • ضعف شدید و محدودیت حرکات در دست ها و پاها.
  • فقدان یا کاهش رفلکس های تاندونی عمقی.
  • مشکلات جدی در مکیدن بلع و تغذیه که می تواند منجر به سوءتغذیه شود.
  • نارسایی تنفسی شدید آپنه خواب و عفونت های مکرر ریوی به دلیل ضعف عضلات دیافراگم و بین دنده ای.
  • پرش های عضلانی ظریف (فاسیکولاسیون) در زبان.
  • ناتوانی کامل در نشستن ایستادن یا راه رفتن بدون کمک.
• عوارض جانبی: اسکولیوز (انحنای ستون فقرات) ناهنجاری های اسکلتی و کنتراکتور (کوتاه شدن مزمن عضلات و تاندون ها).
• پیش آگهی: در گذشته بسیاری از مبتلایان بدون درمان قبل از ۲ سالگی به دلیل نارسایی تنفسی جان خود را از دست می دادند. با این حال با معرفی درمان های دارویی نوین امید به زندگی و کیفیت زندگی این بیماران به طور چشمگیری بهبود یافته است.

۳.۲. بیماری SMA نوع II

این نوع SMA از نظر شدت بین نوع I و III قرار دارد و علائم آن معمولاً در سنین ۶ تا ۱۸ ماهگی بروز می کند. بیماران مبتلا به SMA نوع II قادر به نشستن بدون کمک هستند اما هرگز نمی توانند به طور مستقل بایستند یا راه بروند.

• سن شروع: بین ۶ تا ۱۸ ماهگی.
• شدت: متوسط.
• علائم بارز:
  • توانایی نشستن بدون حمایت (نقطه عطف مهم).
  • ضعف عضلانی پیش رونده به خصوص در عضلات نزدیک به تنه (پروگزیمال) مانند ران ها و بازوها.
  • مشکلات تنفسی خفیف تا متوسط به ویژه هیپوونتیلاسیون در خواب.
  • لرزش ظریف در انگشتان دست.
  • ضعف در عضلات تنفسی و بلع ممکن است در طول زمان بدتر شود.
• عوارض جانبی: کنتراکتور مفصلی و اسکولیوز از عوارض شایع هستند که نیاز به مدیریت و توانبخشی مداوم دارند.
• پیش آگهی: با مدیریت درمانی مناسب و حمایت های توانبخشی بسیاری از بیماران مبتلا به SMA نوع II می توانند تا سنین نوجوانی یا جوانی زندگی کنند. کیفیت زندگی آن ها با مداخلات پزشکی و حمایتی بهبود می یابد.

۳.۳. بیماری SMA نوع III (کوگلبرگ ولاندر)

این نوع SMA که به نام بیماری کوگلبرگ ولاندر نیز شناخته می شود خفیف تر از انواع I و II است و علائم آن معمولاً پس از ۱۸ ماهگی و اغلب در سنین کودکی یا نوجوانی ظاهر می شود. مبتلایان به این نوع SMA معمولاً قادر به راه رفتن هستند اما ممکن است در انجام فعالیت های حرکتی دچار مشکل شوند.

• سن شروع: پس از ۱۸ ماهگی (نوپا کودکی نوجوانی).
• شدت: خفیف تا متوسط.
• علائم بارز:
  • ضعف عضلانی که ابتدا در عضلات پروگزیمال ساق پا و ران ها بروز می کند.
  • مشکل در فعالیت هایی مانند راه رفتن و دویدن بالا رفتن از پله ها یا بلند شدن از صندلی.
  • زمین خوردن های مکرر.
  • لرزش در دست ها و ضعف در بازوها.
• عوارض جانبی: اسکولیوز و کنتراکتور اگرچه با شدت کمتر نسبت به نوع I و II.
• پیش آگهی: با رعایت اقدامات احتیاطی و دریافت درمان های حمایتی اغلب بیماران مبتلا به SMA نوع III طول عمر طبیعی دارند. توانایی حرکتی آن ها ممکن است با گذشت زمان کاهش یابد اما با مدیریت صحیح می توان کیفیت زندگی را حفظ کرد.

۳.۴. بیماری SMA نوع IV (شروع در بزرگسالی)

این نوع SMA نادرترین و خفیف ترین شکل بیماری است که در سنین بزرگسالی و معمولاً پس از ۲۱ سالگی (بین ۱۸ تا ۳۰ سالگی) آغاز می شود. پیشرفت بیماری در نوع IV بسیار آهسته است و علائم آن به طور معمول خفیف هستند.

• سن شروع: معمولاً پس از ۲۱ سالگی.
• شدت: خفیف ترین نوع با پیشرفت بسیار آهسته.
• علائم بارز:
  • ضعف خفیف تا متوسط در عضلات پروگزیمال (به ویژه ران ها و بازوها).
  • خستگی عضلانی.
  • ممکن است مشکلات بلع و تنفس خفیف در موارد نادر مشاهده شود اما به طور کلی شدید نیستند.
• پیش آگهی: این نوع SMA معمولاً بر طول عمر فرد تأثیری نمی گذارد و افراد مبتلا به آن می توانند زندگی تقریباً طبیعی داشته باشند هرچند ممکن است به مرور زمان به وسایل کمکی برای تحرک نیاز پیدا کنند.

۴. سایر انواع نادر SMA (غیر مرتبط با کروموزوم ۵)

علاوه بر چهار نوع اصلی SMA که ناشی از نقص در ژن SMN1 (واقع در کروموزوم ۵) هستند اشکال بسیار نادر دیگری از آتروفی عضلانی نخاعی نیز وجود دارند که به دلیل جهش در ژن های دیگر و بر روی کروموزوم های متفاوت ایجاد می شوند. این انواع کمتر شایع الگوهای وراثتی متفاوتی دارند و علائم و شدت آن ها نیز می تواند با SMAهای تیپیکال متفاوت باشد.

۴.۱. SMARD (آتروفی عضلانی نخاعی همراه با دیسترس تنفسی)

SMARD یا Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress یک شکل بسیار نادر و شدید از آتروفی عضلانی نخاعی است که در نوزادی بروز می کند.

• علت: این بیماری ناشی از نقص در ژن IGHMBP2 است.
• علائم: نوزادان مبتلا به SMARD دچار دیسترس تنفسی شدید (مشکل جدی در تنفس) و ضعف عضلانی فراگیر هستند. همچنین ممکن است محدودیت رشد داخل رحمی و تولد زودرس در این نوزادان مشاهده شود. پیش آگهی SMARD اغلب بسیار نامطلوب است و بسیاری از مبتلایان در اوایل زندگی به دلیل نارسایی تنفسی جان خود را از دست می دهند.

۴.۲. بیماری کندی (بیماری بصل النخاعی – نخاعی مرتبط با X)

بیماری کندی که به نام بیماری بصل النخاعی – نخاعی مرتبط با X (X-linked spinal and bulbar muscular atrophy) نیز شناخته می شود یک اختلال عصبی عضلانی نادر است که عمدتاً مردان را تحت تأثیر قرار می دهد و الگوی وراثت آن متفاوت است.

• علت: این بیماری ناشی از جهش در ژن گیرنده آندروژن (Androgen Receptor Gene) بر روی کروموزوم X است.
• سن شروع: علائم معمولاً در بزرگسالی (بین ۲۰ تا ۵۰ سالگی) آغاز می شوند و به آرامی پیشرفت می کنند.
• علائم:
  • ضعف عضلانی و گرفتگی (کرامپ) در دست ها پاها و عضلات ناحیه صورت.
  • بزرگ شدن سینه ها (ژنیکوماستی) در مردان.
  • مشکلات صحبت کردن (دیس آرتری) و بلع (دیسفاژی).
  • لرزش دست ها و ضعف در عضلات بلع که می تواند منجر به مشکلات تغذیه ای شود.
• شیوع: این بیماری به طور مشخص در مردان شیوع بسیار بیشتری دارد زیرا الگوی وراثت آن مرتبط با کروموزوم X است. زنان معمولاً ناقل ژن هستند و به دلیل داشتن دو کروموزوم X (یکی سالم و یکی جهش یافته) اغلب علائم را تجربه نمی کنند یا علائم بسیار خفیفی دارند.

۵. علت بیماری SMA (مکانیسم مولکولی و ژنتیکی)

ریشه اصلی بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) در یک نقص ژنتیکی نهفته است. این بیماری یک اختلال اتوزومال مغلوب است به این معنی که برای بروز بیماری فرد باید دو نسخه معیوب از ژن مسئول را از هر دو والدین خود به ارث ببرد.

ژن کلیدی در بروز SMA ژن Survival Motor Neuron 1 (SMN1) است که بر روی کروموزوم ۵ قرار دارد. وظیفه اصلی این ژن تولید پروتئین SMN (پروتئین بقای نورون حرکتی) است. این پروتئین برای بقا رشد و عملکرد صحیح نورون های حرکتی در طناب نخاعی و ساقه مغز که مسئول کنترل حرکات عضلانی هستند حیاتی است.

در افراد مبتلا به SMA جهش یا حذف در هر دو نسخه ژن SMN1 باعث می شود بدن نتواند پروتئین SMN کافی تولید کند. کمبود این پروتئین منجر به تحلیل و از بین رفتن تدریجی نورون های حرکتی می شود. هنگامی که این نورون ها از بین می روند ارتباط بین مغز و عضلات قطع شده و در نتیجه عضلات قادر به دریافت سیگنال های لازم برای حرکت نیستند و دچار ضعف و آتروفی می شوند.

یک ژن دیگر به نام SMN2 نیز در بدن وجود دارد که مشابه SMN1 است و می تواند مقادیر کمی از پروتئین SMN کامل را تولید کند. تعداد کپی های ژن SMN2 در افراد مختلف متغیر است (از ۱ تا ۸ کپی). هرچه تعداد کپی های SMN2 بیشتر باشد بدن قادر به تولید پروتئین SMN بیشتری است که می تواند تا حدی کمبود SMN1 را جبران کند و منجر به علائم خفیف تر بیماری شود. به همین دلیل تعداد کپی های SMN2 یکی از عوامل مهم در تعیین شدت و نوع SMA است.

در مورد الگوی وراثت اگر هر دو والدین ناقل ژن معیوب SMN1 باشند (یعنی هر کدام یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن را داشته باشند اما خودشان علائمی نداشته باشند) احتمال بروز نتایج زیر در هر بارداری وجود دارد:

نتیجه	احتمال
کودک مبتلا به SMA باشد (دو ژن معیوب)	۲۵%
کودک ناقل ژن معیوب باشد اما سالم (یک ژن سالم یک ژن معیوب)	۵۰%
کودک سالم باشد و ناقل هم نباشد (دو ژن سالم)	۲۵%

این الگوی وراثت اهمیت مشاوره ژنتیک و غربالگری حاملین را برای خانواده هایی که سابقه SMA دارند یا قصد بارداری دارند بیش از پیش آشکار می سازد.

۶. تشخیص بیماری SMA

تشخیص زودهنگام بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) از اهمیت بالایی برخوردار است زیرا شروع به موقع درمان می تواند تأثیر چشمگیری بر پیشرفت بیماری و کیفیت زندگی بیمار داشته باشد. فرآیند تشخیص SMA شامل بررسی دقیق شرح حال پزشکی معاینه فیزیکی و انجام آزمایش های تخصصی است.

۶.۱. روش های تشخیصی در خارج از بارداری

• معاینه فیزیکی و بررسی شرح حال پزشکی: پزشک با مشاهده علائمی مانند ضعف عضلانی کاهش تونوس عضلانی (هیپوتونی) فقدان رفلکس ها و مشکلات حرکتی به SMA مشکوک می شود. جمع آوری اطلاعات در مورد سابقه خانوادگی بیماری نیز بسیار مهم است.
• آزمایش ژنتیکی: این آزمایش به عنوان استاندارد طلایی برای تشخیص SMA شناخته می شود. با بررسی نمونه خون جهش یا حذف در ژن SMN1 و تعداد کپی های ژن SMN2 شناسایی می شود. این آزمایش می تواند بیش از ۹۵ درصد موارد SMA را تشخیص دهد.
• آزمایش خون (بررسی سطح کراتین کیناز): کراتین کیناز (CK) آنزیمی است که در هنگام آسیب عضلانی به خون آزاد می شود. در برخی از بیماران SMA به دلیل تحلیل عضلات سطح این آنزیم ممکن است کمی بالا باشد اما این آزمایش به تنهایی برای تشخیص قطعی کافی نیست و بیشتر برای رد سایر بیماری های عضلانی استفاده می شود.
• نوار عصب و عضله (الکترومیوگرام – EMG): این روش فعالیت الکتریکی عضلات و اعصاب را اندازه گیری می کند. در SMA EMG الگوهای خاصی را نشان می دهد که دال بر آسیب نورون های حرکتی و نه آسیب مستقیم عضله است.
• بیوپسی عضلانی: در گذشته این روش بیشتر مورد استفاده قرار می گرفت اما با پیشرفت آزمایش های ژنتیکی کمتر انجام می شود. در این روش نمونه کوچکی از بافت عضله برداشته شده و زیر میکروسکوپ برای بررسی آتروفی و تغییرات پاتولوژیک مشاهده می شود. این روش معمولاً در مواردی که تشخیص با آزمایش ژنتیک مبهم است کاربرد دارد.

۶.۲. تشخیص SMA در دوران بارداری (برای خانواده های در معرض خطر)

برای زوجینی که سابقه خانوادگی SMA دارند یا به عنوان ناقل ژن شناسایی شده اند امکان تشخیص پیش از تولد وجود دارد:

• آمنیوسنتز: این آزمایش معمولاً پس از هفته ۱۴ بارداری انجام می شود. پزشک با استفاده از یک سوزن نازک مقدار کمی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین را از طریق دیواره شکم خارج کرده و مورد آزمایش ژنتیکی قرار می دهد.
• نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS): این آزمایش می تواند زودتر یعنی از هفته ۱۰ بارداری انجام شود. در این روش نمونه کوچکی از بافت جفت (که از نظر ژنتیکی مشابه جنین است) از طریق دهانه رحم یا دیواره شکم مادر برداشته شده و برای تحلیل ژنتیکی ارسال می شود.

لذا انجام مشاوره ژنتیک پیش از بارداری برای زوجین با سابقه خانوادگی SMA یا ناقل بودن از اهمیت ویژه ای برخوردار است تا بتوانند تصمیمات آگاهانه در مورد آزمایش های پیش از تولد اتخاذ کنند.

۷. روش های درمان بیماری SMA (نگاهی جامع و امیدبخش)

با وجود اینکه در حال حاضر درمان قطعی برای بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) وجود ندارد اما پیشرفت های چشمگیر در حوزه پزشکی و معرفی داروهای نوین چشم انداز مدیریت و بهبود کیفیت زندگی بیماران را به طور قابل توجهی تغییر داده است. تمرکز درمان بر کاهش علائم کند کردن روند پیشرفت بیماری حفظ حداکثر توانایی حرکتی و بهبود عملکرد بیمار در فعالیت های روزانه است.

۷.۱. درمان دارویی (تأیید شده توسط FDA)

سه داروی اصلی برای درمان SMA توسط سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) تأیید شده اند که هر یک با مکانیسم های متفاوتی عمل می کنند و برای انواع خاصی از SMA یا گروه های سنی مشخصی کاربرد دارند:

• اسپینرازا (Nusinersen):
  • نحوه عملکرد: اسپینرازا اولین داروی تأیید شده برای SMA است. این دارو به عنوان یک الیگونوکلئوتید آنتی سنس (ASO) عمل می کند و با تأثیر بر ژن SMN2 باعث افزایش تولید پروتئین SMN کامل و عملکردی می شود.
  • نحوه مصرف: این دارو به صورت تزریق داخل نخاعی (اینتراتکال) و مستقیماً به مایع مغزی نخاعی تزریق می شود.
  • دوز و دوره های تزریق: پس از چهار دوز اولیه (بارگیری) در طول دو ماه دوزهای نگهدارنده هر چهار ماه یک بار تزریق می شوند.
  • اثربخشی: اسپینرازا می تواند سرعت پیشرفت بیماری را کاهش داده ضعف عضلانی را بهبود بخشد و در برخی موارد نقاط عطف حرکتی جدیدی را برای بیماران به ویژه در صورت شروع زودهنگام درمان ممکن سازد.
• زولگنسما (Onasemnogene Abeparvovec-xioi):
  • نحوه عملکرد: زولگنسما یک روش ژن درمانی است. این دارو حاوی یک کپی عملکردی از ژن SMN1 است که از طریق یک ویروس غیربیماری زا (وکتور ویروسی) به سلول های عصبی منتقل می شود. با ورود ژن سالم SMN1 بدن شروع به تولید پروتئین SMN کافی می کند.
  • سن مصرف: عمدتاً برای درمان نوزادان و کودکان زیر ۲ سال (یا با وزن مشخص) تأیید شده است.
  • نحوه مصرف: این دارو به صورت تک دوز و از طریق تزریق وریدی (انفوزیون) تجویز می شود.
  • مزایا و ملاحظات: به دلیل تک دوز بودن و تأثیرات شگرفی که در برخی بیماران (به ویژه در صورت تشخیص و درمان بسیار زودهنگام) نشان داده است به عنوان یکی از پیشرفته ترین درمان های SMA شناخته می شود.
• ریزدیپلام (Risdiplam):
  • نحوه عملکرد: ریزدیپلام یک داروی خوراکی است که بر روی ژن SMN2 عمل می کند و باعث افزایش تولید پروتئین SMN کامل و عملکردی می شود.
  • نحوه مصرف: سادگی مصرف آن به صورت روزانه و خوراکی یکی از مزایای بزرگ این دارو محسوب می شود.
  • اثربخشی: این دارو نیز در بهبود عملکرد حرکتی و کاهش پیشرفت بیماری مؤثر بوده و برای طیف وسیعی از سنین از نوزادان تا بزرگسالان قابل استفاده است.

تأکید بر شروع زودهنگام درمان در هر سه روش دارویی بسیار مهم است زیرا هرچه درمان زودتر آغاز شود (به ویژه پیش از بروز آسیب های برگشت ناپذیر به نورون های حرکتی) اثربخشی آن بیشتر خواهد بود.

۷.۲. درمان های حمایتی و توانبخشی

در کنار درمان های دارویی برنامه های توانبخشی و حمایتی نقش محوری در مدیریت SMA و بهبود کیفیت زندگی بیماران ایفا می کنند. این رویکرد چند رشته ای شامل موارد زیر است:

• فیزیوتراپی: هدف اصلی فیزیوتراپی حفظ دامنه حرکتی مفاصل جلوگیری از کنتراکتور (خشکی و کوتاهی عضلات) و تقویت عضلات باقیمانده برای به حداکثر رساندن توانایی حرکتی است. تمرینات شامل کشش تقویت و حفظ تعادل هستند.
• کاردرمانی: کاردرمانی به بیماران کمک می کند تا توانایی انجام فعالیت های روزمره زندگی (مانند لباس پوشیدن غذا خوردن حمام کردن) را حفظ کرده یا بهبود بخشند. استفاده از ابزارهای کمکی نیز بخشی از این فرایند است.
• گفتاردرمانی و متخصص بلع: برای بیمارانی که با مشکلات بلع (دیسفاژی) و صحبت کردن (دیس آرتری) مواجه هستند مداخلات گفتاردرمانی و متخصص بلع حیاتی است تا از سوءتغذیه و آسپیراسیون (ورود غذا یا مایعات به ریه) جلوگیری شود.
• تجهیزات کمکی: استفاده از بریس آتل ویلچر (دستی یا برقی) واکر و صندلی های تخصصی به حفظ وضعیت صحیح بدن پشتیبانی از عضلات ضعیف و تسهیل تحرک کمک می کند.
• دستگاه های کمک تنفسی: برای مدیریت مشکلات تنفسی از دستگاه هایی مانند بای پپ (BiPAP) یا ونتیلاتورهای خانگی استفاده می شود. این دستگاه ها به بهبود تهویه ریه و جلوگیری از نارسایی تنفسی به ویژه در طول خواب کمک می کنند.
• تغذیه مناسب: رژیم غذایی متعادل و در صورت لزوم استفاده از لوله تغذیه (PEG) برای اطمینان از دریافت کافی کالری و مواد مغذی و جلوگیری از سوءتغذیه ضروری است.

۷.۳. جراحی و پروسه های تهاجمی

در برخی موارد مداخلات جراحی برای مدیریت عوارض شدید SMA لازم است:

• تزریق سم بوتولینوم: برای کاهش اسپاستیسیته (خشکی بیش از حد عضلات) که می تواند در تحرک اختلال ایجاد کند.
• جراحی برای رفع کنتراکتورها: در مواردی که کنتراکتورها شدید و دردناک هستند و مانع از حرکت می شوند جراحی می تواند دامنه حرکتی را بهبود بخشد.
• جراحی ستون فقرات (برای اسکولیوز شدید): اسکولیوز در بیماران SMA می تواند به حدی شدید شود که بر عملکرد تنفسی تأثیر بگذارد. جراحی ستون فقرات برای اصلاح انحنا و حمایت از قفسه سینه در این موارد انجام می شود.
• تراکئوستومی: در موارد نارسایی تنفسی بسیار شدید و مزمن ایجاد سوراخ در نای و قرار دادن لوله (تراکئوستومی) برای اتصال به ونتیلاتور ممکن است ضروری باشد.

۷.۴. رویکردهای مکمل و سنتی (با احتیاط فراوان)

برخی رویکردهای مکمل و سنتی مانند طب سوزنی یا توصیه های غذایی خاص (مانند مصرف گوشت پخته با شیر یا سویق سنجد برای تقویت عضلات) ممکن است در برخی جوامع مطرح باشند. با این حال لازم است تأکید شود که:

این روش ها به هیچ وجه جایگزین درمان های پزشکی استاندارد و تأیید شده نیستند و نمی توانند SMA را درمان کنند. هرگونه ادعای درمان قطعی در طب سنتی برای SMA بی اساس و غیرعلمی است. استفاده از این رویکردها باید صرفاً به عنوان مکمل و فقط و فقط با مشورت و تأیید پزشک متخصص (مغز و اعصاب ژنتیک یا توانبخشی) انجام شود تا از تداخل با درمان های دارویی یا ایجاد عوارض جانبی ناخواسته جلوگیری گردد.

۸. عوارض احتمالی بیماری SMA

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) به دلیل تأثیرات گسترده بر سیستم عصبی و عضلانی می تواند با عوارض متعددی همراه باشد که کیفیت زندگی بیماران را تحت تأثیر قرار می دهند. مدیریت این عوارض بخشی جدایی ناپذیر از برنامه درمانی جامع بیماران SMA است:

• مشکلات روده و مثانه: ضعف عضلانی می تواند بر کنترل عملکرد روده و مثانه تأثیر بگذارد و منجر به مشکلاتی مانند یبوست مزمن یا بی اختیاری ادرار شود. مدیریت این عوارض نیازمند راهکارهای تغذیه ای دارویی و در برخی موارد مداخلات خاص است.
• دررفتگی مفصل ران: به ویژه در انواع شدیدتر SMA که بیمار قادر به راه رفتن نیست ضعف عضلات اطراف مفصل ران می تواند منجر به دررفتگی مکرر یا دائمی این مفصل شود که دردناک بوده و نیاز به مداخلات ارتوپدی (مانند جراحی) دارد.
• شکستگی استخوان: بیماران SMA به دلیل عدم تحرک کافی و گاهی سوءتغذیه در معرض خطر کاهش تراکم مواد معدنی استخوان (استئوپنی یا استئوپروز) قرار دارند. این وضعیت باعث افزایش آسیب پذیری استخوان ها در برابر شکستگی حتی با ضربه های خفیف می شود.
• عفونت های تنفسی مکرر (پنومونی): ضعف عضلات تنفسی و مشکل در سرفه کردن و پاکسازی مجاری هوایی بیماران SMA را مستعد عفونت های مکرر ریوی مانند پنومونی می کند که می تواند تهدیدکننده زندگی باشد.
• سوءتغذیه و کم آبی: مشکلات بلع و مکیدن به ویژه در نوزادان و کودکان خردسال می تواند منجر به دریافت ناکافی کالری و مواد مغذی شده و در نهایت به سوءتغذیه و کم آبی بدن منجر شود. نیاز به لوله تغذیه در این موارد شایع است.
• کنتراکتور (کوتاه شدن عضلات و تاندون ها): عدم حرکت و ضعف عضلانی می تواند باعث کوتاه شدن و سفت شدن دائمی عضلات و تاندون ها در اطراف مفاصل شود. این عارضه حرکت مفاصل را محدود کرده و می تواند دردناک باشد. فیزیوتراپی و بریس بندی برای جلوگیری و مدیریت کنتراکتورها حیاتی هستند.
• اسکولیوز (انحنای ستون فقرات): ضعف عضلات نگهدارنده ستون فقرات به ویژه در انواع شدیدتر SMA می تواند منجر به انحنای پیشرونده ستون فقرات شود. اسکولیوز شدید می تواند بر عملکرد ریه تأثیر منفی بگذارد و نیاز به بریس بندی یا جراحی دارد.

۹. چگونه از بروز SMA پیشگیری کنیم؟

از آنجا که بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی ارثی است راهکارهای پیشگیری بر تشخیص و مدیریت خطر در زوجین به ویژه آنهایی که سابقه خانوادگی دارند یا ناقل ژن معیوب هستند متمرکز است:

• مشاوره ژنتیک: این گام اساسی برای زوجین دارای سابقه خانوادگی SMA یا آنهایی که قصد بارداری دارند است. مشاور ژنتیک می تواند با بررسی شجره نامه خانوادگی و ارزیابی ریسک اطلاعات دقیقی در مورد احتمال ناقل بودن یا ابتلای فرزند آینده به SMA ارائه دهد.
• غربالگری حاملین (Carrier Screening) قبل از بارداری: این آزمایش خون ناقل بودن افراد برای ژن SMN1 را بررسی می کند. از آنجایی که بسیاری از ناقلین هیچ علائمی از بیماری ندارند این غربالگری می تواند زوجین را از وضعیت ناقل بودن خود مطلع سازد. در صورت ناقل بودن هر دو والد احتمال ابتلای فرزند به SMA وجود دارد.
• تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) در کنار لقاح آزمایشگاهی (IVF): برای زوجینی که هر دو ناقل ژن SMA هستند PGD یک گزینه مهم است. در این روش پس از لقاح تخمک و اسپرم در آزمایشگاه (IVF) جنین های تشکیل شده از نظر وجود جهش در ژن SMN1 بررسی می شوند. تنها جنین هایی که سالم تشخیص داده شده اند و فاقد ژن معیوب هستند برای لانه گزینی و رشد در رحم مادر انتخاب می شوند. این روش به طور مؤثری خطر تولد فرزند مبتلا به SMA را به حداقل می رساند.
• تشخیص پیش از تولد (Prenatal Diagnosis): در صورت بارداری و در معرض خطر بودن جنین (برای مثال اگر والدین ناقل هستند) آزمایش هایی مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) می توانند برای تشخیص SMA در جنین انجام شوند.

۱۰. چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟ (علائم هشداردهنده)

تشخیص زودهنگام و مدیریت به موقع عوارض در بیماران SMA می تواند تأثیر چشمگیری بر پیش آگهی و کیفیت زندگی آن ها داشته باشد. بنابراین آگاهی از علائم هشداردهنده که نیازمند مراجعه فوری به پزشک هستند برای والدین مراقبان و خود بیماران بزرگسال ضروری است:

• تب: تب به ویژه در بیماران SMA می تواند نشانه ای از عفونت های جدی به خصوص عفونت های تنفسی (مانند پنومونی) باشد که به دلیل ضعف عضلات تنفسی شایع هستند. همچنین ممکن است نشانه عفونت زخم های فشاری باشد.
• زخم هایی که بهبود نمی یابند: زخم های فشاری (بدسور) به دلیل عدم تحرک و فشار طولانی مدت بر پوست در بیماران SMA رایج هستند. اگر زخمی دردناک شد یا شروع به بهبود نکرد می تواند عفونی شده باشد و نیاز به مداخله پزشکی دارد.
• ورم غیرعادی دست یا پا: این علامت می تواند نشان دهنده ترومبوز ورید عمقی (DVT) باشد که تشکیل لخته خون در وریدهای عمقی است. DVT یک وضعیت جدی است که در صورت حرکت لخته به سمت ریه ها می تواند منجر به آمبولی ریه شود.
• مشکل حاد در خوردن یا بلعیدن: هرگونه تشدید ناگهانی در مشکلات بلع (دیسفاژی) می تواند خطر آسپیراسیون (ورود غذا یا مایعات به ریه) را افزایش دهد و نیازمند ارزیابی فوری توسط گفتاردرمانگر یا متخصص بلع است.
• گرفتگی یا درد شدید در عضلات شکم (یبوست): ضعف عضلات شکمی و روده می تواند منجر به یبوست مزمن و شدید شود که در صورت عدم درمان می تواند عوارض جدی ایجاد کند.
• سرفه های مکرر و نشانه های آسپیراسیون: سرفه های مداوم خفگی در حین غذا خوردن یا نشانه هایی مانند تب و عفونت های مکرر ریوی ممکن است حاکی از آسپیراسیون مواد غذایی یا بزاق به داخل ریه ها باشند که یک وضعیت اورژانسی است.
• علائم کم آبی بدن: خشکی دهان ادرار تیره کاهش ادرار خستگی مفرط یا سرگیجه می تواند نشان دهنده کم آبی باشد که در بیماران SMA به ویژه آنهایی که مشکلات بلع دارند اهمیت ویژه دارد.
• ضعف عضلانی ناگهانی و شدید: هرگونه تشدید ناگهانی و غیرمعمول در ضعف عضلانی باید فوراً به اطلاع پزشک رسانده شود.

۱۱. ورزش های مناسب برای بیماران SMA (توصیه های عملی)

ورزش و فعالیت بدنی منظم با نظارت متخصص نقش حیاتی در حفظ و بهبود توانایی های حرکتی جلوگیری از عوارض و ارتقای کیفیت زندگی بیماران آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) دارد. انتخاب نوع ورزش باید با توجه به نوع SMA شدت بیماری و توانایی های فردی بیمار صورت گیرد و همیشه تحت راهنمایی یک فیزیوتراپیست متخصص در بیماری های نوروموسکولار باشد.

• شنا و آب درمانی:

  محیط آب به دلیل خاصیت شناوری وزن بدن را کاهش داده و فشار روی مفاصل و عضلات را به حداقل می رساند. این امر به بیماران SMA امکان می دهد تا حرکات را با دامنه بیشتری انجام دهند و عضلات خود را بدون تحمل وزن تقویت کنند. آب درمانی به حفظ دامنه حرکتی جلوگیری از کنتراکتور و تقویت عضلات کمک می کند.

• پیاده روی:

  برای بیماران مبتلا به SMA نوع III و IV که توانایی راه رفتن دارند پیاده روی یک فعالیت قلبی-عروقی و مقاومتی عالی است. این ورزش به تقویت عضلات پا بهبود استقامت قلبی و عروقی و حفظ تراکم استخوان کمک می کند. استفاده از وسایل کمکی مانند واکر یا عصا در صورت لزوم توصیه می شود.

• دوچرخه سواری ثابت:

  دوچرخه های ثابت (به ویژه انواع مخصوص توانبخشی) به بیماران اجازه می دهند تا عضلات پا و دست را به صورت کنترل شده تمرین دهند. این فعالیت می تواند به بهبود قدرت عضلانی استقامت و حفظ دامنه حرکتی مفاصل کمک کند.

• یوگا:

  تمرینات یوگا به ویژه آنهایی که بر تنفس عمیق کشش و حفظ وضعیت های بدنی صحیح تمرکز دارند می توانند برای بیماران SMA مفید باشند. یوگا به بهبود انعطاف پذیری کاهش اسپاستیسیته جلوگیری از کنتراکتور و تقویت عضلات مرکزی کمک می کند.

• بازی های ویدئویی حرکتی (Wii Sports, Just Dance):

  این بازی ها با تشویق حرکات فعال و سرگرم کننده می توانند به عنوان ابزاری برای تمرینات توانبخشی مورد استفاده قرار گیرند. آنها به بهبود هماهنگی تعادل و قدرت عضلانی کمک می کنند و انگیزه بیمار برای فعالیت را افزایش می دهند.

• بازی های تقویت کننده عضلات تنفسی (مثل حباب سازی):

  فعالیت های ساده ای مانند دمیدن حباب یا استفاده از فلوت و سازهای بادی می توانند به تقویت عضلات تنفسی و بهبود ظرفیت ریه کمک کنند. این تمرینات به ویژه برای مدیریت مشکلات تنفسی در بیماران SMA حائز اهمیت هستند.

• فعالیت هایی که وضعیت نشستن صحیح و عضلات مرکزی را تقویت می کنند (مانند اسب سواری درمانی):

  فعالیت هایی که عضلات مرکزی (عضلات پشت و شکم) را درگیر می کنند به بهبود ثبات تنه و حفظ وضعیت صحیح بدن کمک می کنند. اسب سواری درمانی (هیپوتراپی) با ایجاد حرکات ریتمیک و تقویت تعادل می تواند در این زمینه بسیار مؤثر باشد.

هشدارهای مهم در مورد ورزش:

• عدم زیاده روی: هرگز در انجام تمرینات ورزشی زیاده روی نکنید. خستگی بیش از حد می تواند مضر باشد.
• توقف در صورت درد: در صورت احساس هرگونه درد فعالیت را فوراً متوقف کنید.
• پرهیز از فعالیت های مستعد افتادن: از ورزش ها و فعالیت هایی که خطر زمین خوردن را افزایش می دهند (مانند راه رفتن روی تردمیل برای انواع شدیدتر SMA) پرهیز کنید.
• نظارت تخصصی: تمامی برنامه های ورزشی و توانبخشی باید تحت نظارت و با راهنمایی یک فیزیوتراپیست یا متخصص توانبخشی که در زمینه SMA تجربه دارد تنظیم و اجرا شوند.

۱۲. نتیجه گیری

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک چالش ژنتیکی پیچیده است که با ضعف و تحلیل پیشرونده عضلانی مشخص می شود. با این حال با پیشرفت های اخیر در زمینه تشخیص و درمان چشم انداز مدیریت این بیماری به طور قابل توجهی بهبود یافته است. شناخت جامع انواع SMA و علائم اختصاصی هر یک گامی اساسی در تشخیص زودهنگام و آغاز به موقع مداخلات درمانی است که می تواند تأثیر شگرفی بر سیر بیماری و کیفیت زندگی بیماران داشته باشد.

تمرکز بر یک رویکرد جامع شامل درمان های دارویی نوین (مانند اسپینرازا زولگنسما و ریزدیپلام) همراه با برنامه های توانبخشی و حمایتی (فیزیوتراپی کاردرمانی حمایت تنفسی و تغذیه مناسب) برای به حداکثر رساندن توانایی های فردی و پیشگیری از عوارض حیاتی است. همچنین مشاوره های ژنتیک و غربالگری های پیش از بارداری نقش مهمی در کاهش خطر بروز این بیماری در نسل های آینده ایفا می کنند.

حفظ امید همکاری فعال با تیم درمانی متخصص و دسترسی به اطلاعات معتبر ستون های اصلی در مسیر زندگی با SMA هستند. برای هرگونه نگرانی یا مشاهده علائم مرتبط مراجعه به پزشک متخصص مغز و اعصاب یا متخصص ژنتیک ضروری است تا تشخیص دقیق و برنامه درمانی مناسب برای هر فرد به صورت اختصاصی تعیین شود.